Shihlin Ophthalmology

做為準媽媽的你，要如何預防先天性白內障呢？預防新生兒先天性白內障，你首先要瞭解白內障有哪些危害及先天性白內障有哪些症狀和病因？當你瞭解了這些你才知道你該如何預防新生兒白內障。

嬰兒在出生前後已存在或出生後不久發生晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。先天性白內障約佔失明兒童的20%，已是兒童失明的重要原因。先天性白內障能導致嬰幼兒弱視或失明，對先天性白內障的早期診斷和治療是防治兒童白內障的關鍵，延誤治療將可能導致兒童終生弱視或失明。

先天性白內障可以是家族性的或是散發的；可以單眼或者雙眼發病；又會幷發其它眼科疾病，遺傳病或系統性疾病也可能幷發先天性白內障。先天性白內障在早期即可發生剝奪性弱視，因而先天性白內障治療又不同於一般的白內障。為明確病因，必需做眼科診斷和治療，以免對嬰兒的未來帶來無法彌補的“災難”。

一、先天性白內障症狀

嬰幼兒白內障主要症狀為白瞳症，不完全性白內障表現為視力低下、斜視、眼球震顫等。

二、先天性白內障病因

當新生兒有一眼或雙眼思白內障時，應該明確其病因。如果有陽性家族史則與遺傳有關，環境因素和幷發病也是發病原因之一。即使經過家系分析或實驗室檢查後，仍有1/3病例不能查出病因，這類原因不明的白內障稱為特發性白內障。患者沒有其它的眼部異常，亦無全身疾病，可能是多因素造成晶體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但由於系統性疾病的表現很輕而被忽略或不能辨認。

先天性白內障又可分為遺傳性、非遺傳性和散發性先天性白內障。

1、遺傳性先天性白內障

先天性白內障的遺傳研究已有突破進展，約有1/3先天性白內障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見。目前先天性白內障尚未有伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區(近親或遠親結婚)，隱性遺傳也並不少見。　

常染色體隱性遺傳的白內障多與近親配婚有關，近親配婚後代的發病率要比隨機配婚後代的發病率高出10倍以上。核性白內障是這類遺傳的表現。隱性遺傳白內障也會出現分類的錯誤，因為在隨機配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內障患者，就會被誤認為是原因不明的白內障。

2、非遺傳性先天性白內障

除遺傳外，環境因素和幷發病也是引起先天性白內障的重要原因之一，約佔先天性白內障的1/3。

妊娠期前2個月的感染，是導致白內障發生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)，都可以造成胎兒晶體混濁。

妊娠後期，由於胎兒的晶體囊膜已逐漸發育完善，有了保護晶體免受病毒侵害的作用，患先天性白內障機率就微乎其微。

妊娠期營養不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心髒病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶體混濁。

先天性白內障另一個常見的原因是胎兒最後3月的發育障礙。典型表現是早產兒出生時體重過低和缺氧，中樞神經系統損害。約有2.7％早產兒在出生後有白內障，晶體前後囊下有清晰的泡，雙眼對稱，泡可以自行消退或逐漸發展成後囊下瀰漫混濁。發育不成熟的早產兒，常需吸入高濃度氧氣，多有早產兒視網膜病變，數月後可有晶體混濁。動物實驗證實宮內缺氧可以引起先天性白內障。

3、散發性先天性白內障

約有1/3先天性白內障原因不明，即散發性，無明顯的環境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內障，但無家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發病例也很難診為遺傳性。

當你瞭解了先天性白內障的病因，就可以著手瞭解先天性白內障該如何預防了。

一、從妊娠期做起

1、遺傳性先天性白內障，其中常染色體顯性遺傳最為常見，約佔70%；常染色體隱性遺傳的白內障較為少見，多與近親婚配有關，近親婚配新生兒的先天性白內障發病率要比隨機婚配新生兒的發病率高10倍以上。

(1)常染色體顯性遺傳白內障都追尋一個發病規律。

<1>只要體內有一個病基因位於常染色體上，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女有1/2機率發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體，子代中純合體患病佔1/4，雜合體患病佔1/2，純合體正常佔1/4 ，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)，若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。

<2>遺傳與性別無關，男女發病的機會均等。

<3>在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現(外顯不全)，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。

<3>無病的子女與正常人結婚，其後代一般不再發病。

<4>這點值得注意，患者的雙親中必有患者，除非病性輕微未被發現或患者有新的基因突變所致。

隨著醫療科技的發展，常染色體顯性遺傳白內障可以通過醫療檢測來預防，這樣就降低常染色體顯性遺傳白內障兒童的發病率。

另外顯性遺傳的先天性白內障由於外顯率不全，表現出不規則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的先天性白內障有可能是隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。

(2)由於目前還沒有檢測隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是預防常染色體隱性遺傳的先天性白內障的重要措施。當前已知此類白內障有2～3個致病基因，X-連鎖隱性遺傳白內障更為少見。男性病人多為核性白內障，病情不發展或者逐漸發展為成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁，卻沒有視力障礙。

2、環境因素也是引發先天性白內障的重要原因之一，約佔先天性白內障的1/3。

<1>妊娠期前2個月的病毒性感染，是導致白內障發生的一個不可忽視的因素。準媽媽在妊娠期感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)都可能造成胎兒晶體混濁。這類病毒性感染就是要靠準媽媽和準爸爸們的日常保健來預防了。

<2>妊娠期甲狀腺機能不足，如果妊娠前就表現甲狀腺機能不足，需要在醫師的指導下進行藥物治療。妊娠期甲狀腺機能不足的預防，要注意不要購買塑料製的生活用品，盡量避免環境激素的危害。

<3>妊娠期營養不良，(維生素缺乏，如維生素D)只要妊娠期遵循科學合理的營養補充就能輕鬆解決這類問題。

<4>妊娠期盆腔受放射線照射，孕婦要避免接觸放射線源(輻射)和購買防輻射衣物及其他用品，(如儘量避免使用電腦和手機，使用手機時儘量選擇低輻射手機；還可以選擇購買一些防輻射衣物等等)。

<5>妊娠期服用某些藥物，(如大劑量四環素、激素、水楊酸製劑、抗凝劑等)準媽媽在妊娠期用藥要及時諮詢醫師藥物是否會給嬰兒帶來影響。

<6>妊娠期患系統疾病(心髒病、腎炎、糖尿病、貧血、甲亢、手足抽搦症、鈣代謝紊亂)，當遇到系統疾病應及時到醫院就診，切勿拖延就診時機。一定要向醫師諮詢術後嬰兒的影響，關鍵時準媽媽和準爸爸要做出取捨。

<7>先天性白內障另一個常見的原因是胎兒最後3月的發育障礙。典型表現是早產兒出生時體重過低和缺氧，中樞神經系統損害。約有2.7％早產兒在出生後有白內障，晶體前後囊下有清晰的泡，雙眼對稱，泡可以自行消退或逐漸發展成後囊下瀰漫混濁。發育不成熟的早產兒，常需吸入高濃度氧氣，多有早產兒視網膜病變，數月後可有晶體混濁。動物實驗證實宮內缺氧可以引起先天性白內障。

<8>妊娠後期，由於胎兒的晶體囊膜已逐漸發育完善，有了保護晶體免受病毒侵害的作用，患先天性白內障機率就微乎其微。

在非遺傳性的先天性白內障中，環境因素和幷發病是造成白內障的重要原因。因此產婦要提高產期的保健，以減少先天性白內障的發生。妊娠期間，尤其是前6個月內，杜絕不良生活習慣，如吸煙及被動吸煙、飲酒等；避免過度勞累，保持充足睡眠，預防感冒和其他傳染病發生，減少病毒感染的機會；盡可能避免用藥；懷孕期間應注意加強營養，補充維生素和鈣劑。一旦有不適現像要及時檢查，以便合理安排治療，減少先天性白內障的發生。

3、散發性先天性白內障

約有1/3先天性白內障原因不明，即散發性，無明顯的環境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內障，但無家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發病例也很難診為遺傳性。這類先天性白內障沒有明確的預防方法。

一、仔細觀察及早治

先天性白內障絕大部分不影響視力，也無任何感覺，不需特殊處理。但一些嚴重的先天性白內障新生兒，如全白內障、繞核性白內障，對視力影響較大，需儘早發現並及時行白內障摘除手術，以免影響幼兒視功能的發育，導致弱視及眼球震顫。

先天性白內障如果影響視力，越早治療效果越好，早期摘除白內障可以使新生兒的視網膜在早期受到光、圖像的刺激，有利於正常發育；否則長期接受不到圖形刺激，極易影響視網膜功能發育，造成弱視。一旦錯過最佳時期，即使摘除了白內障，視力也不會提高。由於嬰幼兒不會訴說，難以及早發現新生兒先天性白內障，這就需要家長對孩子的細心觀察(眼睛呈凝視狀態；抓不到眼前物品；眼睛不隨著光線遊走；瞳仁發白)亦或到醫院進行系統檢測。

由於先天性白內障在早期即可發生剝奪性弱視，因而先天性白內障治療又不同於一般的白內障。因此一經發現新生兒眼睛有問題，為明確病因，必需及時到眼科診斷和治療，以免對嬰兒的未來帶來無法彌補的“災難”。